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巧扮上帝還是造福人類？　美韓修復基因缺陷讓上萬遺傳病消失

林思怡 2017年08月03日 12:08:00

英國廣播公司《BBC》報導，美韓科學家聯手完成一場基因編輯實驗，首度成功修復人類胚胎中一項導致心臟衰竭的基因突變，促使未來有機會預防1萬種家族性遺傳疾病。

 

研究員結合帶有肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy）基因的精子和健康的卵子，再透過基因編輯技術「Crispr」修復該基因缺陷，在實驗結束前，科學家讓胚胎存活5天，其中成功率達72％。

 

不過基因技術長期背負的原罪──道德問題──也因此引起疑慮。

 

（這次實驗由美國俄勒健康及科技大學（Oregon Health and Science University）、加州索爾克研究所（Salk Institute）和南韓基礎科學研究所（Institute for Basic Science）共同進行，聚焦在家族性遺傳疾病「肥厚性心肌症」，利用基因編輯技術修復基因缺陷。（美聯社））

 

減輕家族負擔

 

美國俄勒岡健康與科學大學（OHSU）胚胎細胞與基因治療中心主任米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）為實驗領導人，他指出實驗結果可將該突變基因從「從家族遺傳中徹底移除」，未來家族成員不再受此疾病困擾，並且有望藉此技術「減輕家庭甚至是全人類的遺傳疾病困擾」。

 

肥厚性心肌症是因心室肌肉異常增厚，造成心臟舒張功能不全，平均每500人便有1人罹患此症狀，並且有一半的機率遺傳給後代子女。

 

 

短期內無法普遍實施

 

儘管實驗成果告捷，據悉這項技術近期內並無法常態進行。除了安全問題只能透過多次深入實驗解決外，專家指出夫妻可藉由「胚胎著床前基因診斷」（preimplantation genetic diagnosis，PGD），挑選出不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮，因此可能不需要如此大費周章進行基因編輯。

 

理論上而言，這項實驗有望修復1萬種單一突變造成的基因遺傳疾病。英國倫敦弗朗西斯．克里克研究所（Francis Crick Institute）教授勒維爾貝吉 （Robin Lovell-Badge）認為，在安全疑慮獲得解決前，無法確定這項技術何時可以正式實行。

 

（「我們應該修改基因組嗎？」）

 

基因編輯技術「Crispr」被評為2015年重大科學突破之一，中國研究團隊曾用該技術修復導致血管疾病的基因缺陷。

 

符合倫理道德嗎？

 

英國肯特大學（University of Kent）遺傳學家格里芬（Darren Griffin）評道：「或許最大、同時也最有可能飽受爭論的問題是，我們究竟該不該改變試管嬰兒的基因？」

 

夫婦若為避免新生兒可能遺傳家族基因缺陷，目前唯一方法是透過體外人工受孕（In Vitro Fertilization，IVF）製造多個胚胎，篩檢出帶有健康基因的胚胎後，植入子宮著床。然而這項技術遭批可能受到濫用，培育出「訂製嬰兒」（designer babies），使嬰兒帶有「優秀特徵」。

 

（「CRISPR News」不認為經過「Crispr」處理過的人類胚胎成功存活即代表「訂製嬰兒」即將出現。）

 

人類基因學警報（Human Genetics Alert）主席金恩（David King）形容這項研究「不負責任」且將製造出「第一位基改嬰兒」。

 

這場實驗中，基因編輯技術「Crispr」破壞精子的缺陷基因，複製卵子一段健康基因進行修復，代表這項技術必須在夫妻中有一人帶有健康基因才能進行。

 

（研究員原本預期胚胎會拿取特別植入的基因模組進行修復，未料竟是複製卵子的健康基因進行重建，因此科學家重申此實驗不會製造出「訂製嬰兒」。）

 

 

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關鍵字： 基因編輯 家族性遺傳疾病 肥厚性心肌症 訂製嬰兒 基因缺陷

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