罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)」是顯性遺傳疾病，據醫師統計，台灣多以男性居多，多發生於50歲以上，且疾病惡化速度十分快，若沒有適當控制，可能在4~5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等狀態，需要仰賴他人打理生活起居。

根據國民健康署的通報資料，FAP於2021年6月時有195名通報個案，其中64名過世；至2021年12月，則有209位個案，77人過世。半年內即有13名病友過世，此疾病雖不會立即致病，但其凶險由此可見。

家族噩夢　此代終結

FAP是遺傳性疾病，經常一個家族會有多人罹病。許多家中的晚輩看著長輩發病、退化、失能無法自理，讓尚未有症狀的人也開始焦慮不安，卻又不敢去做基因檢測，因為就算檢測出來也無法取得藥物可以醫治，只能徒增煎熬；而正當婚育年齡的人，亦是不敢結婚、不敢生育。因此，目前FAP之相關用藥對於病況較嚴重病友之最大意義，不在於恢復多少功能，而是維持、減緩退化之速度；而對於未發病之潛在病友，則能提供一線希望，使他們願意出來面對、檢測，並預防下一代的複製。

若能有藥物得以及早控制病情，病人們還有機會持續支持家庭生計，也有機會避免成為社會的負擔，更可以鼓勵家族中晚輩進行基因檢測，並以產前遺傳診斷的方式預防下一代罹病，如此才能避免遺傳疾病的複製，也幫助了大家的下一代。

健保給付　唯一指望

「罕見疾病防治及藥物法」早已分別於2013、2019年認列了兩種治療FAP疾病的藥品：Tafamidis及Patisiran，讓FAP病友們及家屬十分期待。也有多位病友參與5~6年的臨床試驗，防止或延緩疾病惡化的效果良好，且愈早使用，可以避免無可回復的神經受損，病人的生活品質更能有效控制。雖然這兩款藥都於2020年取得藥品許可證，但高昂的藥價並非一般家庭能負擔得起，因此能納入健保給付是唯一的指望。然而，2021年12月的「全民健康保險藥物給付項目及支標準共同擬訂會議」，因長期使用之臨床療效與副作用不明，藥物治療費用高、財務衝擊大等因素，決議暫不給付，讓病友及家屬的期盼落空。

公共政策平台5千民眾支持　重啟審議

病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於2022年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。今(2月11日)FAP爭取健保用藥給付說明會中，病友們也再次懇請廠商能以更優惠的合理價格、政府能聆聽病友及家族的需求，讓此給付案能早日達到共識，順利通過。在健保未能給付之前，亦期盼國民健康署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓病情正迅速惡化，有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。