脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是種罕見遺傳性神經肌肉疾病，若沒有獲得妥善治療，病友的肌肉會逐漸無力與萎縮，影響日常行走、進食與呼吸，最終失去自理生活的能力。台灣目前有超過400位SMA患者，只有不到1成的病友能獲得健保給付用藥，佔比近半的成人病患因受到年齡限制被排除在外，仍在苦苦等待治療的機會。

然而，最讓病友們感到痛心的是，罕病專款每年雖然都有所增加，二代健保實施後平均每年成長率為12.5%，但近五年來（2017年至2021年）未執行的餘額高達26億元，最後卻都返回健保的安全準備金，罕病新藥獲得給付的時間仍要等待將近30個月。

據健保署資料，2020年至2022年的罕病專款預算分別為 71.66 億元、76.01億元與87.75億元，執行率則為 98.4%、96.1%，推估2022年執行率為93.4%，顯示近3年執行率達9成。至於未執行的專款部分，健保署說明，是預留給新增加的病人或給付延遲申報的項目，尚無大幅剩餘。

立委王婉諭認為，罕病專款無法全數用完、執行率相對不佳的原因，確實與預留給新增加的病人或延遲的項目有關，但這是審核流程相對複雜、冗長造成的，目前新藥申請健保給付至少要兩年，希望未來可以縮短藥物申請給付的時程，健保署應克服此問題，而不是犧牲病友權益。

根據罕病基金會統計，目前有20項排隊等待健保給付的罕藥，每位病友平均需要等待50個月以上才有新藥可用。截至今年8月為止，健保藥物共同擬定會議僅通過等3項罕病藥品，然而這3種藥物皆為替代性的新藥，對健保預算的財務衝擊非常低，幾乎為零。

罕病專款有剩餘應給付新藥

SMA病友、被稱為「台版非常律師」的陳俊翰，從美國回到台灣後無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化。他表示，對罕病患者來說，罕病專款是救命的錢，先撇除預算是否足夠的議題，在既有預算下，健保屬應該積極、有效地執行，接近99%以上。近五年來用不完、總額達26億元的罕病專款預算，最後卻流回安全準備金，這令病友們感到心痛。

陳俊翰也建議說，每年剩餘的罕病專款預算不應流回安全準備金，既然是專款專用，後續仍可運用在罕病患者身上，不然外界對健保署的印象也不好，似乎拿罕病專款來補貼健保虧損。若罕病患者沒獲得妥善治療，身體惡化的速度會很快，造成家人無法外出工作等經濟負擔，也花費國家的醫療支出。

針對罕病專款年年剩錢卻不發新藥的狀況，立委吳玉琴指出，從歷年統計資料來看，罕病專款預算確實每年都有剩餘，健保署應盤點目前有哪些等待給付的新藥，以5年左右的財務考量、效益來評估，列出優先核准的順序，當年底有剩餘的預算，可以先通過某些藥物的審核。

罕病新藥核准給付要等30個月

據了解，罕病新藥獲得健保給付的時程，近10年來不減反增。在一代健保時，平均約5個月至6個月，但2013年實施二代健保後，平均要等30個月，相當於要兩年半的時間才能獲得健保給付，讓不少罕病病友苦等治療新藥。

「罕病患者的身體機能退化很快，對我們來說，分分秒秒都很重要，因此新藥能盡快獲得健保給付是很關鍵的課題。」陳俊翰指出，以法國、日本為例，評估罕病藥物的安全性、療效都沒問題後，只要低於一定金額，都會優先取得給付，若在德國，罕病藥物只要每年度預算低於5千萬歐元，即可依廠商藥價獲得給付。  

問及罕病新藥納入健保給付流程未來可以如何改善，立委吳玉琴回應，罕藥與一般藥品不同，卻都參考HTA（醫療科技評估），可能不夠公平，罕藥的使用人數少，在成本效益、價格與療效上，難以通過審查，健保署應重新思考，研擬出更友善的審查方式。此外，在藥物共同擬訂會議之前召開的藥品專家諮詢會議，也應該讓罕病醫師、學者與病友參與。

吳玉琴也強調說，在《經濟學人》的報告中，有特別提到設置罕病資料庫是病友參與的一環，目前歐洲、日本都有建立，若台灣未來有機會紀錄罕病病友用藥的情形，就能更了解病友的治療狀況、照護需求。國健署作為罕病的主管機關，除了罕病通報系統外，也可以有系統地建立罕病資訊平台，更應該協助病友們熟悉共擬會議的運作。