若你有嚴重腹痛、手腳無力等症狀，求診腸胃科、婦產科或神經內科都無效，經超音波與電腦斷層檢查也找不出病因，只能暫時仰賴止痛針或嗎啡止痛，最好盡快安排尿液檢測，很可能是患有紫質症（Porphyria）。

紫質症是一種罕見疾病，發生率約為10萬至30萬分之一，常見於青春期後的女性。病因是由於血紅素內的血基質（Haem），在合成過程中的酵素基因出現異常，導致患者體內的紫質或對人體有毒的代謝產物堆積，進而造成諸多不適的症狀。

患有紫質症的病友幾乎會出現腹痛、便祕等腸胃道症狀，也可能產生心跳加快、血壓明顯上升等其他自主神經症狀。有的病患還會有低血鈉症、肌肉無力、麻痺、頭痛等神經學症狀，甚至有焦慮、憂鬱等精神症狀。

紫質症好發於白種人族群，在黃種人族群中相對少見，根據國健署統計，截至今年2月止，台灣約有130位紫質症患者。紫質症又分為許多類型，每種類型的症狀不盡相同，台灣以急性間歇性紫質症（Acute Intermittent Porphyria）最常見，佔9成以上，其次為混和型紫質症（Variegate Porphyria）。

林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周指出，雖然急性間歇性紫質症是遺傳性疾病，但帶有突變基因的人也可能一生都不會發病，當接觸誘發因子，才有可能發病。像月經週期女性荷爾蒙變化、抽菸、喝酒、減肥節食，或使用某些需要肝臟代謝的藥物，造成肝臟細胞對血基質的需求大幅增加時，就會誘發症狀發生。

在發病時，急性間歇性紫質症的患者通常要花3至5天住院治療，注射葡萄糖與人工合成血基質製劑（Human Hemin）緩解症狀。不過，多數的患者經過1到2年的治療後，就很少發作，甚至一輩子不再發病，僅3%到5%的女性病友會隨著月經週期而反覆發作。

針對頻繁發作的少數嚴重病患，為改善其發作的情況，血基質製劑必須經常性地注射，常需要利用中央靜脈置入人工血管，容易造成靜脈炎。隨著RNAi（核糖核酸干擾原理）新藥問世後，病友的復發機率明顯降低，生活品質也獲得大幅改善。

「有別於其他罕病，大部分的紫質症病友都能生活自理，可以正常工作或上學。」郭弘周表示，病友平常避免喝酒、有毒物質與不安全藥物，就比較不會復發，但頻繁發作的病患除了注射血基質製劑外，很可能需要使用嗎啡類止痛劑，並伴隨一些神經學症狀。對於半年發病兩次、一年發病四次的病患，會採用RNAi新藥治療，可顯著降低發作頻率、改善生活品質，但RNAi新藥目前健保尚未給付，價格較為昂貴。

郭弘周也提到，在20幾年前，多數台灣醫生不會聯想到腹痛與紫質症有關，許多病人找他看診前，已經動過好幾次手術，拿掉膽囊、盲腸或子宮，但腹痛依舊沒有緩解。若各科醫師了解紫質症，將病患轉介到相關醫院做診斷與治療，就能少走一些冤枉路，也可以避免浪費醫療資源，這也是林口長庚在2022年成立「急性間歇性紫質症中心」的原因。

「急性間歇性紫質症中心」不僅提供完善醫療照護，也會定期舉辦病友醫療講座會議，加深民眾與病友對此疾病的認識，接下來預計整合國內急性紫質症臨床資料庫與基因學圖譜，進一步研究潛在調控基因和新的生物標誌。未來，該團隊也將導入精準醫療，分析個別病人可能的未來病程，進一步提早介入治療，達到更良善預後。