脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是罕見遺傳神經肌肉疾病，在沒有治療的情況下，病人的運動功能會隨著時間不斷退步，導致肌肉無力、難以行走或無法進食，甚至到最後無法自主呼吸而死亡。台灣目前有超過400位病友，近期健保署宣布放寬SMA治療藥品給付範圍，預計在4月1日正式上路，嘉惠更多病友。

治療SMA的方式共有背針、口服與基因治療，過去僅背針Spinraza獲健保給付，但給付條件嚴格，許多病友因不符合條件而無法用藥。經今年2月藥物共擬會議決議，通過Spinraza擴增給付範圍至「3歲內發病確診，起始治療年齡未滿7歲」，或「3歲內發病確診，起始治療年齡滿7歲者，符合臨床評估運動功能指標RULM≧15者」，同時也將含有Risdiplam成分的口服藥物納入健保給付，先用於「2個月以上未滿18歲病患」。

根據臨床試驗與國外研究數據顯示，無論是哪個年齡層或型別的SMA病友，只要盡早用藥治療，都有所幫助，能維持現有運動功能與部分日常生活能力，也可預防進一步的惡化，甚至症狀得以改善。

許多病友未受惠　醫病盼健保逐年擴大給付範圍

對此，台灣神經學會理事長胡朝榮醫師指出，SMA病友最主要的困境是治療費用高，但健保署放寬給付標準後，能讓更多病友得到治療，根據國外經驗，SMA病友用藥後能穩定運動神經功能，甚至可以改善。在此呼籲成人病友及早回診評估是否符合拓寬後的給付條件，同時也可進一步討論治療或照護計畫。

胡朝榮醫師表示，雖然台灣還沒有成人的治療經驗，但從國際上的治療經驗可以得知成效，國外有一個40歲的病人治療前，上廁所後都要請家人協助沖馬桶，因為病人的手舉不起來，治療後可將手舉起自己沖馬桶，生活更有尊嚴。現在也可以自行走更遠，體力更好，生活品質逐漸改善。

「SMA是一個漸進性退化的疾病，但不影響病人的心智，是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病。」台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎醫師分享，從醫師的角度來看，病人能獲得治療是最高興的事情，對於其家庭與照顧者也是一大福音！

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志醫師強調，即便健保擴大給付範圍，但大部分總統獎得主都無法適用給付條件，因為他們在臨床評估運動功能指標RULM都沒有達到15。未來持續推動健保擴大給付，是所有SMA病友的期待。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，此次健保給付範圍雖然有擴大，但仍有不合理的地方，例如還有許多發病時間較晚的SMA病友，相對存活時間長，卻不適用健保給付條件而無法用藥，造成肌肉不斷萎縮，需終身面對殘疾，這很不人道，希望健保署能根據每年財務狀況增加給付範圍。

針對未來如何與健保署溝通罕病權益與罕藥給付困境，陳莉茵無奈說道，罕病在急重症裡也是少數族群，她們沒有要求被重視，但不應該被忽略，罕病沒有傳統療法，幾乎都是等救命藥，又得用一輩子。健保署過去沒有處理的事情，導致今日看到的窘狀，她對於新上任的石署長也寄予無限同情，但救命不能等，健保署應逐年擴大給付範圍、思索藥價調降誘因。

健保署將積極與廠商議價　照顧更多罕病病友

問及健保署未來對於罕病政策的規劃，健保署副署長蔡淑鈴表示，石署長在上任時提出五大健保改革，有談到打造全人照護體系，這將涵蓋所有病人，包含罕病病友在內。健保署將持續爭取罕病專款增加，也會積極與廠商議價協商。

至於未來能否再擴大給付，蔡淑鈴指出，罕藥相當昂貴，SMA病友一年治療費約800至1000萬，因此從4月1日起先針對效益最大族群擴大適應症範圍，預估有200位病友可以受惠。

蔡淑鈴也提到，2022年12月與2023年2月藥物共同擬訂會議已同意收載5個罕藥與擴增1個罕藥的給付範圍，包括治療SMA、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）、龐貝氏症、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症及多發性硬化症等，預估在今年上半年陸續生效。健保署承諾罕見疾病用藥專款預算，未來將朝100%預算執行率方向邁進。

除了向健保會積極爭取，讓罕病用藥專款預算逐年增加外，健保署未來也會提升議價效率，加速新罕藥收載，針對療效與安全性尚未確定、但能滿足我國醫療迫切需求（Unmet medical need）的罕藥，預計建立多元風險分攤模式，與藥商協議暫時性給付或以療效為基礎（outcome-based）的還款方式，定期評估療效與成本效益，滾動式修訂給付規定。