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罕見疾病「佝僂症」婦女 基因診斷順利產下健康寶寶

楊文琳 2023年07月25日 16:02:00
罕病「佝僂症」新手媽媽開心帶寶寶回醫院慶祝雙滿月。(楊文琳攝)

罕病「佝僂症」新手媽媽開心帶寶寶回醫院慶祝雙滿月。(楊文琳攝)

罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐,受疾病折磨苦不堪言,原本擔心禍延子孫而斷了生子的念頭,所幸透過「胚胎著床前基因診斷」,不但如願產下健康男寶,還拿到10萬元試管補助。


楊小姐從小因「佝僂症」歷經穿鐵鞋、小腿開刀的痛苦,擔心生下孩子也會受到一樣的苦,因此原本不想生子,在聽聞「胚胎著床前基因診斷」試管技術後轉念,並於前年因政府實施試管補助決定轉至茂盛醫院接受最新第4代試管技術,以客製PGD探針進行胚胎的基因篩查、用「胚胎著床前染色體篩檢」汰除染色體異常胚胎,另用「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統」挑選出最好的胚胎進行植入,終於在今年5月如願產下健康男寶,楊小姐和先生25日抱著兒子感謝李俊逸醫師的治療,也感謝李茂盛院長設置基因實驗室讓她的人生得以扭轉,醫院開心為寶寶慶祝雙滿月。


「佝僂症」發生率2萬5千分之1,女性子代發病機率比男性高,患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症者會因為缺乏礦物質會導致骨骼礦化、O形腿、易骨折、身高較矮。李茂盛院長建議政府儘早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」的補助項目中,幫助有家族疾病的夫婦早日生子。楊小姐說,她得到國健署35歲以下婦女首次申請試管補助的10萬元滿額金,減輕很大的經濟負擔,全家人也開心搶著幫忙照顧寶寶,等寶寶1歲,考慮再來生二寶,因為還留存3個健康胚胎在茂盛,屆時又可再申請試管補助。

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