為了讓癌症病友及早用藥、達到精準治療，健保署預計最快 2024 年第二季將 NGS 次世代基因定序檢測納入健保給付。台灣年輕病友協會昨（28 日）邀請兩位醫師共同舉辦「NGS 基因檢測 病友工作坊」，並推出全方位懶人包，內容包含 NGS 的基本概念、病友 8 大諮詢撇步，讓病友可以輕鬆詢問醫師有關 NGS 的問題，做出更好的選擇。

台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示，NGS 的知識博大精深，對病友來說太多複雜的專業知識，往往有聽沒有懂，透過懶人包，能讓大家快速了解檢測的功能與使用時機點，最後也盤點 8 大諮詢建議，幫助病友能更有效率地詢問醫師，做出 NGS 醫病共享決策。這份懶人包也類似工具包，可增進病友與醫師溝通的效率，在台灣年輕病友協會的官網與臉書都可以找到。

什麼是 NGS 基因檢測？

隨著醫學發展，癌症治療從傳統手術、化療與放療發展到現在的標靶治療和免疫療法，過去的治療也主要針對「癌別」，但部分特殊性的「突變基因」可能有特別有效的標靶治療。雖然罹患不同癌症類別，卻可能帶有同樣的突變基因，就能用相同的標靶藥物治療，稱之為「不定腫瘤類型治療」，是一種革命性的癌症治療新方法，此時就需要 NGS 基因檢測的幫助。

NGS 基因檢測究竟是什麼？台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇說明，癌症是基因變異引發的疾病，可能是因為輻射、空氣污染等損傷細胞的環境因素造成，讓細胞發生錯誤、基因突變，長年累月下來發生癌細胞病變，進而形成腫瘤，可以把 NGS 想成一個對身體組件、功能狀態的精密分析，檢查基因哪裡出現了變異，才能對症治療。

劉峻宇也提到，NGS 已經行之有年，是近 10 年來發展的新技術，不像傳統第一代基因定序曠日廢時，NGS 短的話一天就能完成。NGS 可以一次檢查幾十個，甚至數百個基因位點，可檢測到的基因變異比較廣泛，有助於醫師快速獲得用藥依據的資訊，並克服病患剩餘腫瘤檢體不足，無法進行基因檢測的困境。

NGS 大套組與小套組差別

至於 NGS 大套組與小套組差別，劉峻宇表示，人類有 3 萬個基因，每個人都檢測 3 萬個基因會沒效率，大套組檢測 300 個基因數量，小套組約數十個，有些癌別適合大套組，有些則適合小套組，像肺融合基因檢測套組約 20 個基因，就能找到常見的突變。這主要也是經濟上的考量，NGS 還沒有健保給付，以北榮為例，大套組需自費 10 萬元、小套組約 1 萬元。

林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷認為，NGS 以「第四期癌症」的「精準用藥」為主，這些精準用藥是「綁定」特定基因與癌別的，藉由符合該癌別適應症的精準投藥，避免不必要的嘗試，也提高醫療決策品質與效率；當然有可能找到的生物標記，是該癌別正在臨床試驗確認療效的階段，若需使用這類「仿單標示外藥物」，則建議藉由醫病共享評估投藥與否。

彭夢婷也提到，早期癌症方面，如肺癌、乳癌、黑色素細胞癌等少數癌別，可藉由單基因或小套組檢驗，為具有特定基因突變的病友提供精準用藥，減少癌症復發。此外，若想於治療中後期藉著 NGS 追蹤體內基因變異的變化，以評估疾病情況、產生抗藥性與否，則需注意 NGS 可能伴隨的限制。

NGS 預計明年第二季納保

針對健保未來給付 NGS 的規劃，劉峻宇指出，健保署目前還在討論中，預計最快明年第二季公告有哪些癌別可以納入給付。在預算考量上，健保只能給付一次 NGS，病友們如何珍惜這一次機會還沒有答案；做完 NGS 後，也可能沒有用藥參考的依據，病友難免會感到沮喪，在檢測前，需要與醫療團隊討論。

「NGS 檢測結果出爐後，真正能用藥的比率沒有大家想像得高，但仍給予一些治療的可能性，因此在做 NGS 前，醫師要與病人充分溝通。」彭夢婷表示，目前門診大多建議肺癌病人做 NGS，因為有些臨床試驗能免費做 NGS，或是做標準治療沒有效的人，也能透過 NGS 尋找其他治療的可能。

彭夢婷也強調，主要還是看這些「標記」確定有藥物、病人的經濟能力是否能負擔，假如不能免費做 NGS，病人有辦法自費還是會建議做檢測。她期待 NGS 未來可以通過健保給付，但 NGS 是一次的費用，找到標記後，若治療藥物需要自費，又是另外一個負擔，在上位者需要通盤考量。