在經歷了長達近 8 年的恩慈計畫，家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）的治療藥物終於在今（2023）年 5 月 1 日允予通過健保正式給付，讓許多 FAP 家庭重獲新生，中國醫藥大學附設醫院神經免疫暨基因疾病科郭育呈主任對於健保給付該藥物表示肯定，也呼籲健保署可以擴大給付範圍，讓 FAP 病人可以儘早接受治療，阻斷疾病惡化的進程。

FAP 惡化速度快　病人凋零比例高

FAP 為少數罕見的自體顯性遺傳疾病，因轉運蛋白基因突變，使得病患體內類澱粉不正常沈積，而造成病患的神經病變。台灣高達 9 成的 FAP 病人為 A97S 基因型，發病時間約莫在 55 至 65 歲，病情惡化速度非常快。依據衛生福利國民健康署罕見疾病通報個案 10 月份最新統計，目前台灣的 FAP 病人數為 279 人，當月已離世的案例有 89 例。

FAP 病人初期的症狀，有六成會碰到手麻的狀況，隨著病情推進，八成將面對末梢神經病變，將影響病人運動與知覺，有些嚴重的患者更會因神經抽痛到無法入眠，也有七成的病患會有自律神經失調的問題，如低血壓、瞳孔無法調節光線、拉肚子、便秘等情況，到了晚期許多病人因心律不整與心臟衰竭而離世。除了以上症狀外，郭主任另外補充，FAP患者到了中期或晚期，體重會掉得非常快，「有個病人，追蹤（病情）一年，後來整個人骨瘦如柴，沒辦法走路，一開始還有拿拐杖，後來只能坐輪椅，貌似營養不良的樣子。」

藥物治療成效好　終止惡化甚至反轉病情

FAP 的治療藥物為小分子干擾核糖核酸藥物（RNAi），減少類澱粉囤積，降低對於 FAP 病人的神經與器官傷害，有效控制病情。郭主任表示，依照目前國外的臨床試驗結果與台灣的真實世界證據（RWE）來看，該藥物的效果非常好，不但延緩了神經病變的進程，讓病人手腳無力與麻木情況不再惡化，更降低了對於心臟的損害，「大部分的病人情形都不會再變壞，讓惡化的溜滑梯停住，些許病人有症狀減輕的跡象。」

在過去藥物還沒給付前，郭主任說道，「有碰過因臨床試驗無法收案，病人無法接受治療，過兩年就過世的案例。」如今藥物通過給付後，許多病人都回到中國醫藥大學附設醫院接受治療，讓他感到非常欣慰，更表示給付FAP治療藥物為政府的德政。目前可以提供藥物的醫院有台大醫院、台北榮民總醫院、林口長庚紀念醫院、中國醫藥大學附設醫院與高雄長庚紀念醫院等。

放寬給付範圍讓 FAP 病患及早接受治療　阻斷病情推進

目前 FAP 治療藥物暫時性給付的範圍限制在 FAP 第二期的病患，且不能超過 76 歲以上。對此，郭主任說明，因健保的財政規劃，造成藥物給付範圍的限縮。但因 FAP 惡化快，在確診後儘早治療效果越好，不應等到類澱粉開始大量堆積，造成神經已經開始病變才接受治療。郭主任以臨床醫生的角色呼籲政府，應放寬給付，以避免疾病對病人造成嚴重不可逆的影響。

FAP 初期症狀與糖尿病神經病變、慢性發炎性脫髓鞘神經病變或其他的常見神經病變容易混淆，郭主任倡導，若有其他症狀的情況，應找熟稔 FAP 相關的神經科專科醫師求診，若延誤確診，可能無法使用給付藥物，且儘早治療可抑制病情惡化。

另外，FAP 為家族性遺傳的罕見疾病，若確定家裡長輩患有 FAP，郭主任建議 FAP 家庭需接受相關檢查與基因篩檢，確定是否為基因帶原者，並在 40 歲以後開始定期接受神經傳導等相關檢查，確認發病情況，達到及早治療的目標。