根據國健署最新統計，全台罕病通報個案超過 2 萬 1 千人，其中有 4836 人死亡。目前等待納入健保給付的罕藥共有 20 種，有 12 類疾病患者正在等待唯一的救命藥，為了加快罕藥給付，立委王正旭等人今（28 日）成立「罕見疾病權益促進委員會」，期待從法規、制度、實務照顧、臨床治療、新藥引進預算等面向討論，進而協助病友提升治療可近性、增進生活品質。

近年來，在健保預算經費緊縮下，罕病新藥收載數量明顯減少、給付時程拉長，健保給付條件也越趨嚴苛，罕病病友取得藥物愈加困難。隨著藥費高昂，病友與其家庭經常會出現「財務毒性」的症狀，如賣房、到銀行借貸金錢，造成焦慮、壓力大或情緒低落等情況。

有鑒於此，立法院厚生會成立罕見疾病權益促進委員會，由立委王正旭擔任召集人、前食藥署署長康照洲擔任主任委員，並邀請王慧綾、林雅萍、陳莉茵、陳進堂、曾敏傑、楊銘欽、蒲若芳、蔡輔仁、韓幸紋、簡穎秀、顧雲崧等專家學者參與，共同探討罕見疾病權益促進的相關議題。

罕病病友面臨「財務毒性」難題

民進黨不分區立委、罕見疾病權益促進委員會召集人王正旭表示，他很高興有機會擔任召集人，他在促進癌症病友用藥權益的過程中發現，罕病病友與癌症病友都遇到「財務毒性」的問題，希望透過委員會共同努力，有效、迅速地幫助罕病病友與家庭，解決他們在篩檢、用藥權益的困境。

醫界出身的王正旭也提到：「賴總統曾告訴我們說『讓弱勢團體能自在地生活，是文明國家的指標』，我相信台灣能夠落實、有能力做到這一點。」

面對罕病面臨的困境，前食藥局長康照洲說明，罕藥研發有其困境，病人數量少，療效具有不確定性，較難像一般藥物取得核准（藥證），專家也容易落入傳統科學性思考。他建議，罕藥是否給付，應拋開傳統思維，以其他價值來判斷，但遺憾的是目前仍以財務衝擊來看，他也期待罕見疾病權益促進委員會能提供好的建議，找出解決方案，這是委員會未來最重要的任務。

推動「罕病照護政策升級方案」

然而，「罕見疾病權益促進委員會」從今年 8 月如火如荼籌備、規劃，卻遭遇前所未有的挑戰。今年 9 月，2025 年度健保總額協商破局，醫院、西醫基層未取得共識，醫院代表甚至提出健保罕藥專款「歸零」的建議，改由公務預算支付，讓罕病病友感到錯愕與驚慌。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，據她了解，目前兩案併陳，但衛福部尚未核定。若罕藥專款「零預算」的話，估計會有 8458 人中斷治療，還有將近 6000 人正在等待藥物給付，等於未來沒有希望用藥，這對她與病友來說，是很大的驚恐。

陳莉茵也提到，除了健保預算問題外，預防對罕見疾病來說也很重要，罕見疾病有 96% 以上都是遺傳性疾病，應該更精準地做婚孕前健康檢查、產前篩檢，像台灣 SMA 帶因人口占比為 2.5%，所以罹病率、盛行率相對高。

罕見疾病基金會將與「罕見疾病權益促進委員會」合作，從三大層面共創「罕病照護政策升級方案」。陳莉茵說明，在治療面，將全面盤點罕病未滿足需求、探討罕藥在藥品經濟各層次價值及意義、提升藥物可近性；在防治面，提升遺傳罕病照顧之建全，並加強及深化罕病防治策略；在照護面，完善罕病患者之就醫、就養、就學、就業、身障福利、長照等全人照護系統。

在訪談最後，陳莉茵也感性說道：「我們應該尊重生命，每個人、罕病病友都不要放棄自己，就像我們的棒球英雄一樣，他們的運動生涯相對不長，但他們並不會因為時間不夠長，就不去努力，他們還是很努力地拼冠軍，這才是大家面對生命應有的態度。」