漸凍人治療有突破性進展，陽明大學找到抑制漸凍人發病的關鍵基因，登上國際期刊《科學》（Science），目前已將該成果投入藥物開發，可望預防發病、延緩惡化，盼2年內能有初步成果。

陽明大學研究團隊在2012年發現一種名為「Spt4」的蛋白質，可抑制小腦萎縮症及亨氏舞蹈症發病基因，成功在實驗中延後小鼠發病年齡，團隊與美國史丹福大學、梅奧臨床醫院、麻省大學醫學院、賓州大學及科羅拉多大學波德分校團隊合作，沿用研究成果，發現將該基因竟同樣可用於抑制漸凍人發病風險。

參與研究的陽明大學生化暨分子生物研究所長鄭子豪表示，「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（ALS）是一種因基因變異而導致運動神經元凋亡的疾病，運動神經元細胞出了問題，因此沒有辦法把訊息傳給肌肉細胞；久而久之，肌肉細胞無法得到適當的刺激，也因而逐漸凋縮，因此俗稱「漸凍人」。

研究發現，漸凍人之所以會發病，是因致病基因「C9ORD72」碰上蛋白質「Spt4」，導致體內有毒蛋白質不斷生成、殺死細胞，研究團隊檢測漸凍症患者大腦也發現，Spt4濃度越高、病情也會惡化得越嚴重。

鄭子豪說，團隊利用果蠅、線蟲進行實驗，將其體內的Spt4抽掉，發現確實可抑制致病基因，不讓有毒蛋白質繼續形成，進而降低發病風險，此研究成果已於8月發表在國際科學期刊《科學》（Science）。

陽明大學腦科學研究中心主任王署君說，全台漸凍人患者近1000多人，每年發病人數約4至500人，發病後如不治療，最快2年內就會因呼吸衰竭死亡，但即便治療，也得像知名天文物理學家史蒂芬．霍金一樣，終生與呼吸器為伍，並非人人都能接受。

鄭子豪指出，目前已利用這項研究成果投入藥物開發，一方面希望可透過基因檢測，針對高風險族群及早用藥預防發病，另一方面則是希望降低患者發病後惡化速度，期望2年內可以有初步成果。（郭諭儒／綜合報導）

【上報徵稿】

上報歡迎各界投書，來稿請寄至editor@upmedia.mg，並請附上真實姓名、聯絡方式與職業身份簡介。