2009 年國內爆發一起假檢體詐取十億元保費的詐騙事件，警方最後靠著當時任職於國泰綜合醫院病理暨檢驗醫學部部長曾嶔元協助，利用 DNA 高科技協助司法單位破案，自此曾嶔元醫師被國內媒體譽為「醫界福爾摩斯」。

元鼎診所院長曾嶔元出版《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》（時報出版）ㄧ書，更是運用自身專業及數十年的臨床經驗撰寫而成，精準醫學(Precision Medicine) 是近代醫學的一項重要革命，透過個人疾病的基因檢測分析，可以讓醫療更為精準有效，也進一步更了解預防保健之道。

大家所熟悉的大明星安潔莉娜．裘莉因為測出基因有乳癌的高風險發生，又有家人有此病史，她毅然決然做預防性乳房切除手術，揭示在精準醫學時代，我們不需等待癌症等疾病找上門，可以主動出擊、提早預防，享受最新科學與醫學，帶來的健康益處。

當然有人會質疑是否過度治療？以遺傳性乳癌基因檢測當例子來說明，因為安潔莉娜．裘莉的新聞廣為人所知的，在當年引起台灣醫界的廣泛討論。乳癌基因檢測並非每位怕罹患乳癌的女性都需要做，而是必須具有某種程度的風險才需要檢驗的。

癌症風險評估有一定的標準，許多醫學團體機構會訂定乳癌基因檢測的指引。目前全世界著名的指引超過 32 個，其中歐洲有 16 個、美國有 11 個。彼此之間大同小異，但是內容五花八門非常令人混淆。安潔莉娜．裘莉的母親在 46 歲時罹患乳癌，56 歲往生。安潔莉娜的外祖母和阿姨也都都死於癌症。根據風險性評估，安潔莉娜有高風險遺傳到突變的乳癌基因。

遺傳性乳癌的基因在上個世紀末被發現後，很快地就被運用在乳癌的檢測及治療上，幫助了許多婦女遠離乳癌的威脅，因此成為這個世紀初大家關注的話題之一。

39 歲的安潔莉娜接受了乳癌基因檢測，檢驗結果發現有 BRCA1 基因突變。檢驗後諮詢指出：有這個基因突變的女性在 70 歲之前有 55-65% 的機會罹患乳癌；此外還有 39% 的機會罹患卵巢癌。

安潔莉娜根據諮詢的醫療建議，於 2013 年預防性切除健康的乳房，2015 年 3 月又切除卵巢和輸卵管來降低罹患癌症的風險。除了 BRCA1/2 基因突變之外，目前會建議切除卵巢和輸卵管來降低罹患癌症風險的突變基因還包括 MSH6 和 RAD51C。

乳房的預防性切除指的是乳腺的摘除，這和罹患乳癌之後做的根除性切除很不一樣。乳腺摘除是相對保守的手術，因此乳腺摘除不乾淨的話，殘留的乳腺將來還是有可能長出乳癌。因此術後的生活還是需要略為調整，包括規律的運動、飲酒不過量，以及維持健康的體重。此外，還必須保持體內有足夠的維他命 D。

2018 年有一篇瑞典的研究報告。這項研究比較 700 位罹患乳癌的婦女和 643 位沒有罹患乳癌的婦女。研究結果指出，乳癌的風險和 20 個單核苷酸多形性（SNP）有關，而且這些 SNP 和乳癌風險的關聯性也都會受到維生素 D 濃度的影響。

當時社會議論紛紛，正反意見都有，許多民眾認為裘莉根本不需要為一個「不一定」會發生的事情，切除整個乳房。然而裘莉的基因檢測報告顯示，這個「不一定」的可能性高達 87%。

從這個例子我深刻的感受到，身處在資訊爆炸年代的我們，最危險的就是無法分辨正確且專業的資訊，進而無法享受到科學發展帶來的好處。尤其是醫學方面的科學，常常因為太過艱深，就連醫師因為專業不同，有時也未必能在第一時間掌握全貌，更遑論普羅大眾。

所以讓一個在國際上毫無爭議的乳癌基因檢驗醫學新知，引發眾多爭議。精準醫學出現的太快，很多人來不及因應。即便是眾所皆知的 BRCA 基因突變，在美國也尚未廣泛地被利用。

美國國家癌症研究院的一項調查，分析加州和喬治亞州的 83,000 名癌症女性病人，結果發現大約只有三分之一的卵巢癌病人和四分之一的乳癌病人接受過基因檢測的分析。安潔莉娜．裘莉的例子值得我們學習，在精準醫學的時代，我們怎能錯過科技帶來的好處呢？

*本文摘自《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥​》，時報出版 出版。

【作者簡介】

曾嶔元​

元鼎診所院長。

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